侏儒症(Down综合征)是一种常染色体隐性遗传性疾病,是一种全球性的发病率较高的遗传性疾病。患者的身高较正常儿童低,身体结构特殊,面部特征明显,可以用以下方式来诊断侏儒症:
1、身高低于正常儿童同年龄段90%,或低于正常儿童同年龄段2%。
2、身高和体重比值高,也就是身高和体重之比(又称为身高体重比)低于正常儿童同年龄段2%。
3、头围低于正常儿童同年龄段2%。
4、面貌特征明显,如眼睛窄而长,外眼角低,眉毛短而细,鼻子尖小,下颌明显。
以上4种诊断方式中,身高低于正常儿童同年龄段90%,或低于正常儿童同年龄段2%,可以作为诊断侏儒症的重要标准。根据不同国家的调查结果,身高低于正常儿童同年龄段2%,也就是低于98厘米(3英尺2英寸),可以作为诊断侏儒症的重要标准。
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